Cette page est dédiée aux personnes porteuses d’un variant pathogène de PALB2 et à leurs proches : ce que ce résultat change pour le risque, la surveillance et les options préventives.
Apportez le compte rendu du généticien et vos examens d’imagerie.
Les recommandations suivies ici sont celles du référentiel SENORIF 2025-2026, en accord avec la HAS et l’Institut national du cancer.
PALB2 fait partie des gènes recherchés lors d’un test génétique sein-ovaire, avec BRCA1 et BRCA2. Pour savoir quand une consultation d’oncogénétique est proposée, voir la page Risque héréditaire sein et ovaire.
Un variant de signification inconnue ne justifie pas, à lui seul, de réaliser une mastectomie préventive bilatérale. Le laboratoire et le généticien disent s’il peut être reclassé. Tant qu’il ne l’est pas, la prise en charge n’est pas celle d’un variant pathogène.
Gardez-le, ainsi que vos examens d’imagerie si vous en avez. Aucune décision n’est à prendre le jour de l’annonce. La consultation permet de relire le compte rendu avec vos examens d’imagerie.
Quand PALB2 ne fonctionne pas correctement, le risque de certains cancers, surtout du sein, augmente. C’est pourquoi il fait partie des gènes analysés lors d’un test génétique sein-ovaire.
Le variant est présent dès la naissance. Il est recherché sur une simple prise de sang, et non sur une tumeur. Si un cancer du sein est déjà diagnostiqué, on traite ce cancer, et on organise aussi la prévention pour la suite.
Un variant pathogène augmente le risque. Il ne signifie pas qu’un cancer est déjà là, ni qu’il surviendra forcément. Il peut venir du père ou de la mère. Un enfant a une chance sur deux d’en hériter.
Ces chiffres décrivent un risque au cours de la vie. Ils ne prédisent pas ce qui arrivera à une personne en particulier.
Les recommandations françaises estiment le risque de cancer de l’ovaire à 5 % à 80 ans (2 %–10 %), contre 1,1 % à 74 ans dans la population générale. Modéré, ici, veut dire plus élevé que dans la population générale, et bien en dessous du risque lié à une mutation BRCA1 : on en parle, sans décision précipitée.
Selon les recommandations américaines, le risque de cancer du pancréas est de 2 % à 5 %, contre 1 % à 2 % dans la population générale. Limité veut dire que ce risque reste proche de celui de la population générale : le dépistage ne concerne pas toutes les porteuses, il se discute surtout s’il y a un cancer du pancréas dans la famille.
Chez l’homme, selon ces recommandations, le risque de cancer du sein est de 0,9 % à 70 ans, contre environ 0,1 % dans la population générale. Faible veut dire que ce risque reste bas au cours de la vie : il est plus élevé que dans la population générale, sans le même suivi que chez la femme. Une mammographie annuelle peut se discuter à partir de 50 ans, ou 10 ans avant l’âge du plus jeune cas connu de cancer du sein chez un homme de la famille, selon ce qui arrive le plus tôt. Les hommes peuvent aussi transmettre le variant.
Pour une femme porteuse d’un variant pathogène de PALB2, les recommandations françaises décrivent le suivi ci-dessous. Le même tableau vaut pour BRCA1 et BRCA2. La séquence commence par l’IRM mammaire, puis la mammographie, avec ou sans échographie, dans un délai de deux mois, dans le même centre. L’échographie est laissée à l’appréciation du radiologue.
Un examen normal ne promet pas l’absence de cancer l’année suivante. Un résultat anormal conduit souvent à une biopsie, qui peut être bénigne. Le rythme se décide avec le médecin qui suit le dépistage et avec le compte rendu de génétique.
« Préventif » ne veut pas dire obligatoire. Les recommandations françaises placent la mastectomie préventive bilatérale parmi les options à discuter, avec une reconstruction immédiate possible. La surveillance reste une décision recevable, que l’on peut revoir plus tard.
Chez une femme qui n’a pas eu de cancer du sein, la mastectomie préventive bilatérale diminue le risque. Les recommandations françaises jugent le rapport bénéfice/risque discutable avant 30 ans, intéressant entre 30 et 65 ans, et faible après 65 ans. Avant 30 ans, le risque de cancer dans les années qui viennent est encore bas, et on a le temps d’en parler. Entre 30 et 65 ans, c’est la période où l’opération évite le plus de cancers. Après 65 ans, une grande partie du risque est déjà passée, donc l’opération apporte moins. Après la mastectomie, le risque de cancer qui reste est inférieur à 2 %. Si un cancer du sein a déjà été traité, une mastectomie de l’autre sein se discute selon le pronostic ; cette réflexion peut être séparée du temps du traitement. La technique et la conservation du mamelon sont détaillées sur la page mastectomie préventive ; le choix entre surveillance et opération, dans l’article mastectomie préventive bilatérale. La reconstruction immédiate est possible ; les techniques se choisissent avant l’opération.
Les recommandations françaises proposent une annexectomie bilatérale préventive à la ménopause, entre 50 et 55 ans. Pour BRCA1, la recommandation est à 40 ans ; pour BRCA2, elle peut être différée à 45 ans. L’article annexectomie préventive décrit le geste.
Le dépistage du pancréas se discute surtout lorsqu’un proche a déjà eu un cancer du pancréas. Une douleur qui dure, une jaunisse (ictère) ou un amaigrissement se signalent au médecin, même en dehors d’un dépistage.
Le généticien explique le variant et ce qu’il change pour la famille. Le Dr Zeitoun ne refait pas cette analyse. Il s’occupe de la surveillance et de la chirurgie préventive du sein et, si nécessaire, de l’ablation préventive des ovaires et des trompes.
La consultation reprend trois éléments : le résultat du laboratoire, l’arbre familial même incomplet, et les images. Sans examen des seins, on ne choisit pas une technique. Un appel vidéo, si vous n’êtes pas à Paris, sert à lister ce qui manque. Les fichiers se déposent dans la messagerie du rendez-vous Doctolib. Le formulaire de rappel du secrétariat n’accepte pas de pièce jointe. La page préparer sa première consultation détaille le reste du dossier.
Si une mastectomie est envisagée, on parle dans le même échange de la reconstruction immédiate ou différée, de la conservation du mamelon lorsque l’anatomie le permet, et du temps de réflexion. Si un cancer est déjà diagnostiqué, la chirurgie de ce cancer (ablation de la tumeur seule ou du sein, et analyse du premier ganglion de l’aisselle, dit ganglion sentinelle) suit son calendrier. La mastectomie de l’autre sein se discute selon le pronostic, et peut se décider à un autre moment. L’article mutation BRCA et chirurgie préventive concerne BRCA1 et BRCA2.
Le Dr Jérémie Zeitoun, chirurgien cancérologue, sénologue et gynécologue, consulte à Paris 8e (Faubourg Saint-Honoré) et à la clinique Hartmann (Neuilly-sur-Seine), et opère à la clinique Hartmann. Secteur 2, non adhérent à l’OPTAM, avec dépassements d’honoraires possibles. Le montant est expliqué en consultation et inscrit sur un devis avant l’intervention.
D’autres pages sur le risque héréditaire, BRCA et la chirurgie préventive.
Quand une consultation d’oncogénétique se discute, et ce qu’elle cherche au-delà d’un seul gène.
AnnonceLe moment de l’annonce et les questions à poser.
BRCASein et ovaires en cas de mutation BRCA1 ou BRCA2 : un risque plus élevé et un calendrier différent.
TechniqueLe geste, la conservation du mamelon, la reconstruction : si l’option chirurgicale est retenue.
DécisionSurveillance ou chirurgie, sans urgence : le parcours de décision, pas une obligation.
Le geste ovarien, décrit pour BRCA.
Rare, mais à connaître dans une famille où circule un variant.
Neuf questions fréquentes après la lecture du compte rendu.
Non. Un variant pathogène de PALB2 est une prédisposition : il augmente un risque, il ne signifie pas qu’un cancer est déjà là. Un variant de signification inconnue ne justifie pas, à lui seul, de réaliser une mastectomie préventive bilatérale.
Les recommandations françaises estiment le risque de cancer du sein à 53 % à 80 ans (44 %–63 %). Dans la population générale, il est de 10,5 % à 74 ans. Ce n’est pas une prédiction pour une personne en particulier.
De 30 à 65 ans, les recommandations françaises prévoient une IRM mammaire chaque année, un cliché par sein et un examen clinique tous les six mois. Avant 30 ans et après 65 ans, le suivi est adapté : le détail par âge figure dans la section Surveillance.
Non. Les recommandations françaises la placent parmi les options à discuter, avec une reconstruction immédiate possible. C’est entre 30 et 65 ans que l’opération évite le plus de cancers. La décision se prend après lecture du compte rendu et examen des seins ; le détail est sur la page mastectomie préventive bilatérale.
Oui, à part du sein. Les recommandations françaises estiment le risque de cancer de l’ovaire à 5 % à 80 ans (2 %–10 %), contre 1,1 % à 74 ans dans la population générale. C’est plus élevé que dans la population générale, et bien en dessous du risque lié à BRCA1 : on en parle, sans décision précipitée. Une annexectomie bilatérale préventive est proposée à la ménopause, entre 50 et 55 ans. Pour le pancréas, selon les recommandations américaines, le risque de cancer du pancréas est de 2 % à 5 %, proche de 1 % à 2 % dans la population générale : le dépistage ne concerne pas toutes les porteuses, il se discute surtout si un proche a déjà eu un cancer du pancréas.
Oui. Selon les recommandations américaines, le risque de cancer du sein chez l’homme est de 0,9 % à 70 ans, contre environ 0,1 % dans la population générale. Ce risque reste bas au cours de la vie : il est plus élevé que dans la population générale, sans le même suivi que chez la femme. Une mammographie annuelle peut se discuter à partir de 50 ans, ou 10 ans avant l’âge du plus jeune cas connu de cancer du sein chez un homme de la famille, selon ce qui arrive le plus tôt. Les hommes transmettent aussi le variant : le conseil génétique concerne les apparentés, hommes comme femmes.
Il ne remplace pas la consultation d’oncogénétique. Il lit le compte rendu, examine, et compare avec vous la surveillance et, si elle est envisagée, une mastectomie préventive bilatérale — y compris la reconstruction, lorsqu’elle est souhaitée. Il s’occupe aussi, si nécessaire, de l’ablation préventive des ovaires et des trompes. Une proposition opératoire ne se fait pas sur un dossier envoyé seul.
Le compte rendu d’oncogénétique, l’arbre familial même schématique, et l’imagerie récente (mammographie, échographie, IRM) sur support numérique. Pour un rendez-vous Doctolib, les documents écrits passent par la messagerie Doctolib. Voir préparer sa première consultation.
Secteur 2, non adhérent à l’OPTAM, avec dépassements d’honoraires possibles. Le montant est expliqué en consultation et inscrit sur un devis avant l’intervention.
Le Dr Zeitoun consulte à Paris 8e (Faubourg Saint-Honoré) et à la clinique Hartmann (Neuilly-sur-Seine), et opère à la clinique Hartmann. Apportez le compte rendu et les images — la page préparer sa première consultation liste le reste. On n’arrête pas une technique avant de vous avoir examinée. Si la question est celle d’une mastectomie préventive bilatérale, elle se discute en consultation, pas par écrit.