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Venez poser vos questions. Vous déciderez après.

Une consultation chirurgicale après une annonce BRCA sert d'abord à entendre toutes les options, surveillance comprise. Le Dr Zeitoun reprend votre compte rendu d'oncogénétique et votre imagerie, et vous laisse repartir avec un plan écrit — sans aucune décision à prendre le jour même.

Prendre rendez-vous → Être rappelée

Le conseil génétique et le protocole de surveillance relèvent de l'équipe d'oncogénétique ; toute proposition chirurgicale est discutée en réunion de concertation pluridisciplinaire.

Il y a un moment dont personne ne parle : celui où l'on sort de la consultation d'oncogénétique avec une feuille à la main et une phrase qui tourne en boucle — « vous êtes porteuse d'une mutation BRCA ». Les articles disponibles expliquent très bien ce qu'est une mastectomie préventive ou une ablation des ovaires. Presque aucun n'explique ce qui se passe entre l'annonce et la décision.

C'est pourtant là que tout se joue. Les jours qui suivent sont faits de recherches nocturnes, de chiffres contradictoires et d'une impression d'urgence. Alors disons-le tout de suite : on vous proposera une chirurgie préventive, du sein et des ovaires, parce qu'elle réduit considérablement le risque. Et on ne vous l'imposera pas. Ces deux phrases ne se contredisent pas.

Cet article ne détaille pas les techniques opératoires — elles sont expliquées dans la chirurgie préventive BRCA, la mastectomie prophylactique, l'annexectomie prophylactique et la reconstruction mammaire. Il répond à une autre question : par où commencer.

Venez poser vos questions. Vous déciderez après.

Après une annonce BRCA, la consultation chirurgicale sert d'abord à entendre toutes les options, surveillance comprise. Le Dr Zeitoun reprend votre compte rendu d'oncogénétique et votre imagerie, et vous laisse repartir avec un plan écrit.

LE POINT DE DÉPART

Pourquoi vous avez fait ce test

On n'arrive jamais par hasard en consultation d'oncogénétique. Comprendre laquelle de ces quatre portes vous y a menée éclaire directement la façon dont votre résultat doit être lu — et ce qu'on va vous proposer ensuite.

Arbre généalogique dessiné à la main pour évaluer un risque héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
Le point de départ

Reconstituer votre histoire familiale

Avant tout test, l'équipe d'oncogénétique reconstitue l'arbre de votre famille : qui a eu quel cancer, à quel âge, et de quel côté. C'est ce schéma, plus que le nombre de cas pris isolément, qui déclenche ou non une analyse génétique.

Prendre le temps de le préparer avant la consultation — en appelant une tante, une cousine — change souvent la qualité de l'évaluation. Les outils d'évaluation du risque s'appuient directement dessus.

Un cancer vient d'être découvert

Un cancer du sein ou un cancer de l'ovaire a été diagnostiqué, et certaines caractéristiques — l'âge au diagnostic, le type de tumeur, l'atteinte des deux seins — orientent vers une possible prédisposition. Le test est alors réalisé chez vous parce que c'est chez une personne malade qu'on a le plus de chances d'identifier l'anomalie en cause. La stratégie chirurgicale — tumorectomie ou mastectomie, ganglion sentinelle — se discute en parallèle.

Cas indexRecherche complète

Une mutation vient d'être trouvée chez un proche

Un parent, une sœur, un cousin a été testé et porte une mutation identifiée. On vous propose alors un test ciblé : on ne cherche que cette variation-là. C'est plus simple, plus rapide, et le résultat est binaire — vous l'avez héritée, ou non.

Test cibléRésultat plus rapide

Votre famille est lourdement touchée

Plusieurs cancers du sein ou de l'ovaire dans la famille, des diagnostics précoces, parfois un cancer du sein chez un homme. Vous venez pour savoir où vous en êtes, sans être malade. C'est souvent le score d'Eisinger qui a déclenché l'orientation. D'autres situations relèvent d'un haut risque sans mutation identifiée.

Évaluation du risqueSans maladie

Vous avez eu un cancer du sein : quid de l'autre sein ?

Une question très concrète et souvent la vraie raison du test : faut-il traiter l'autre sein, et comment ? Chez une femme porteuse, le risque de cancer du sein controlatéral est nettement plus élevé, ce qui change la discussion sur la mastectomie du sein sain et sur l'arbitrage tumorectomie ou mastectomie. Les douleurs post-mastectomie font partie des sujets à aborder.

Sein controlatéralDécision de traitement

Pourquoi c'est important : dans les situations 1 et 4, le résultat oriente un traitement en cours et le délai compte davantage. Dans les situations 2 et 3, vous êtes en bonne santé et vous avez tout le temps. Faites préciser dans quelle logique se situe votre dossier — c'est la première chose à demander.

LIRE SON RÉSULTAT

Ce que votre résultat dit vraiment

Le mot « positif » recouvre des situations très différentes, et l'une des plus mal comprises est celle où l'on ne trouve rien. Vérifiez sur votre compte rendu de quelle situation vous relevez.

Laboratoire de génétique moléculaire : interprétation d'un variant des gènes BRCA1 et BRCA2 — Dr Jérémie Zeitoun
Repère essentiel

Une probabilité, pas un diagnostic

Le test a identifié, dans toutes les cellules de votre corps, une variation d'un gène qui participe à la réparation de l'ADN. Cette variation augmente la probabilité de développer un cancer du sein ou de l'ovaire au cours de la vie. Elle ne dit ni que la maladie surviendra, ni quand.

Un nombre non négligeable de femmes porteuses ne développeront jamais de cancer. Et le sur-risque se déploie sur plusieurs décennies — c'est la raison de fond pour laquelle rien ne se décide dans la semaine qui suit l'annonce.

Trois situations, trois conduites très différentes

Un variant pathogène a été identifié

C'est le résultat « positif » au sens strict : la variation est reconnue comme responsable d'un sur-risque. On vous proposera une surveillance rapprochée, et les options de réduction du risquemastectomie préventive et ablation préventive des ovaires et des trompes. Vos apparentés peuvent bénéficier d'un test ciblé. Les pièces opératoires font l'objet d'une analyse anatomopathologique systématique.

Mutation confirméeOptions ouvertes

Un VUS a été trouvé

Un variant de signification inconnue : une variation existe, mais on ignore aujourd'hui si elle a un effet. Ce n'est pas une mutation. Elle ne justifie aucune chirurgie préventive et ne modifie pas votre prise en charge, qui reste fondée sur votre histoire personnelle et familiale. Sa classification peut évoluer : restez en lien avec l'équipe.

Ni oui ni nonÀ réévaluer

Aucune mutation n'a été identifiée

C'est le résultat qu'on lit à tort comme un feu vert. Ne rien trouver n'est pas la même chose que ne rien risquer. En 2026, tous les gènes de prédisposition ne sont pas connus, et les techniques d'analyse ne détectent pas toutes les anomalies. Le gène responsable de votre histoire familiale existe peut-être — on ne sait simplement pas encore le lire.

≠ absence de risqueSurveillance maintenue

Sans mutation, vous restez suivie de près

Si une consultation d'oncogénétique vous a été proposée, c'est que votre histoire personnelle ou familiale le justifiait — et cette histoire ne change pas avec le résultat. Beaucoup de femmes sans mutation identifiée restent des patientes à haut risque, avec une surveillance rapprochée dont l'équipe d'oncogénétique définit précisément le protocole. Ne relâchez pas le suivi.

Haut risqueProtocole dédié

À retenir : demandez systématiquement votre compte rendu écrit, avec le nom du gène et la désignation exacte du variant. Ce document conditionne tout le reste — le test ciblé de vos proches, la discussion en réunion pluridisciplinaire, la consultation chirurgicale. Sans lui, aucun praticien ne peut raisonner sur votre situation réelle.

PARCOURS · ORDRE DES CONSULTATIONS

Qui consulter, et dans quel ordre

Une prédisposition BRCA concerne deux organes, plusieurs spécialités et plusieurs décennies de suivi. C'est ce qui rend le parcours déroutant : personne ne vous a remis d'organigramme. Le voici.

L'équipe d'oncogénétique

Elle a rendu le résultat et reste votre point d'entrée. C'est elle qui précise le risque associé à votre variant, remet le compte rendu, et surtout définit le protocole de surveillance — quels examens, à quelle fréquence, à partir de quel âge. Une seconde consultation à distance de l'annonce est souvent utile : on entend rarement tout la première fois.

Protocole de suiviRevoir à distance

Le chirurgien oncologue

Sénologue et gynécologue de préférence, car les deux organes sont concernés et leurs calendriers s'articulent. Son rôle à ce stade n'est pas d'opérer : c'est d'exposer toutes les options et de vous laisser choisir. Sur ce que vaut vraiment un chirurgien et comment le choisir, voir comment choisir son chirurgien du sein.

Sein + ovaireN'engage à rien

Votre gynécologue ou médecin traitant

Il assure la continuité de proximité : prescriptions d'imagerie, suivi de la contraception, exploration d'une éventuelle grosseur du sein ou d'une lésion bénigne, accompagnement au long cours. C'est lui que vous verrez le plus souvent au fil des années, et c'est lui qui doit recevoir tous les comptes rendus.

Suivi de proximitéDestinataire des CR

La réunion pluridisciplinaire, puis vous

Le dossier est présenté en réunion de concertation pluridisciplinaire, qui formule une proposition. Une proposition n'est pas une injonction : la décision vous appartient, et « pas maintenant » en fait partie.

PropositionDécision partagée
Une idée reçue à corriger

Le chirurgien n'intervient pas en dernier

Beaucoup de femmes repoussent la consultation chirurgicale, persuadées qu'elle ne se justifie qu'une fois la décision d'opérer prise. C'est l'inverse : consulter tôt permet de décider en connaissance de cause, avec des chiffres qui correspondent à votre situation et non à une moyenne lue en ligne à deux heures du matin.

Cette consultation n'ouvre aucun processus automatique. De nombreuses patientes en ressortent avec un plan de surveillance et rien d'autre — parfois durablement.

Consultation chirurgicale après un résultat BRCA positif : exposé des options et décision partagée — Dr Jérémie Zeitoun Paris

Le deuxième avis : le Dr Zeitoun reçoit régulièrement des patientes en consultation de deuxième avis après une annonce BRCA — souvent lorsqu'une chirurgie préventive a déjà été évoquée ailleurs et qu'elles souhaitent reprendre leur dossier calmement, sans pression. Cette démarche n'interrompt aucune prise en charge en cours.

LE CŒUR DE LA CONSULTATION

Les huit questions qui changent une consultation

L'émotion fait oublier l'essentiel. Ces huit questions, posées dans cet ordre, couvrent tout ce qui doit être éclairci. Imprimez-les et apportez-les — aucun chirurgien ne le prendra mal, au contraire.

Un réflexe qui change tout

Écrivez vos questions avant d'entrer

L'émotion efface la moitié de ce qu'on voulait demander. Arriver avec une liste écrite est le geste le plus efficace pour ne rien oublier — et pour repartir avec de vraies réponses.

Aucun chirurgien ne le prendra mal. C'est même le signe d'une patiente qui va décider en connaissance de cause plutôt que subir une proposition.

Liste de questions préparées à la main avant une consultation de chirurgie préventive BRCA

« Mon résultat change quoi pour moi ? »

Les chiffres qui circulent sont des moyennes de population. Votre risque réel dépend du gène concerné, de votre âge actuel, de votre histoire familiale, parfois de facteurs personnels. Faites traduire le pourcentage général en une estimation qui vous ressemble.

Repartir avec :un ordre de grandeur personnalisé

« Qu'est-ce qui presse, et qu'est-ce qui peut attendre ? »

C'est la question qui fait le plus de bien. Elle sépare ce qui doit être organisé rapidement — la surveillance — de ce qui relève d'une réflexion sans échéance : la chirurgie. Faites nommer explicitement les deux listes.

Repartir avec :deux listes distinctes

« Quelles sont toutes mes options ? »

La surveillance seule est une option médicalement recevable, pas un renoncement. Demandez qu'on vous présente chaque voie avec son bénéfice attendu et ses limites — un exposé qui ne mentionnerait que la chirurgie serait incomplet.

Repartir avec :au moins trois scénarios

« Si je choisis la surveillance, à quoi ressemble mon année ? »

Demandez le détail concret : quels examens, à quels mois, prescrits par qui, et ce qui se passerait si une image était classée douteuse (ACR/BI-RADS). La surveillance repose largement sur l'IRM mammaire annuelle, complétée par la mammographie et l'échographie mammaire et un examen clinique semestriel. Le protocole exact vous est donné par l'équipe d'oncogénétique.

Repartir avec :un protocole écrit

« Si j'envisage la chirurgie, dans quel ordre — et pourquoi ? »

Sein et ovaire ne suivent pas le même calendrier. Le volet ovarien est plus contraint, car il n'existe aucun dépistage fiable du cancer de l'ovaire ; le sein, lui, bénéficie d'une surveillance efficace. Faites expliciter le raisonnement plutôt que la conclusion.

Repartir avec :un ordre justifié

« Et si je fais retirer les seins, à quoi je ressemble après ? »

Question légitime, à poser sans détour. Une mastectomie préventive peut s'accompagner d'une reconstruction dans le même temps, différée de plusieurs mois, ou d'aucune reconstruction — c'est un choix, jamais une obligation. Demandez à voir des résultats et à comprendre ce que prothèse, lambeau DIEP, grand dorsal ou gracilis impliquent réellement — sans oublier le lipofilling, la reconstruction de l'aréole et l'option à plat.

Repartir avec :une idée concrète du résultat

« Qu'est-ce que ça change pour ma fertilité ? »

Centrale avant 40 ans, souvent oubliée dans l'émotion. Une mutation BRCA n'altère pas la fertilité en elle-même, mais elle structure le calendrier — l'ablation des ovaires entraîne une infertilité définitive et n'est envisagée qu'une fois le projet parental abouti. Préservation de la fertilité et contraception relèvent d'équipes spécialisées vers lesquelles vous serez orientée.

Repartir avec :une orientation nommée

« Qui coordonne, et qui j'appelle dans trois mois ? »

Le point faible des parcours BRCA n'est pas la compétence : c'est la coordination. Faites désigner nommément qui prescrit l'imagerie, qui reçoit les comptes rendus, et quel numéro appeler pour une question intermédiaire. Repartez avec un nom, pas avec une spécialité. Profitez-en pour clarifier les délais, la prise en charge et les honoraires — un devis écrit est remis avant toute intervention.

Repartir avec :un référent identifié
Sein et ovaire, un seul interlocuteur
Deux organes concernés, une seule consultation.

Le Dr Zeitoun est chirurgien oncologue sénologue et gynécologue : le volet mammaire et le volet ovarien sont discutés ensemble, avec un calendrier unique — et une consultation de deuxième avis possible si une chirurgie vous a déjà été proposée ailleurs. Cabinet Paris 8e, interventions à la Clinique Hartmann de Neuilly-sur-Seine.

Prendre rendez-vous → Être rappelée

La prise en charge hormonale et le suivi de proximité sont coordonnés avec votre gynécologue, votre médecin traitant ou votre sage-femme.

CE QU'ON VA VOUS PROPOSER

Vos options : on propose, on n'impose rien

Soyons clairs sur ce point, parce qu'il est source de beaucoup d'angoisse. Chez une femme porteuse d'une mutation confirmée, une chirurgie de réduction du risque — mammaire, ovarienne, ou les deux — vous sera proposée, parce qu'elle réduit considérablement le risque de cancer. Elle ne devient jamais une obligation.

Prendre le temps de décider après l'annonce d'une mutation BRCA — réflexion sans urgence
Le vrai rythme

Vous avez le droit de ne pas savoir encore

Le sur-risque lié à une mutation BRCA se déploie sur plusieurs décennies. Rien, dans votre dossier, n'impose de trancher cette semaine — ni ce trimestre. Ce qui compte, c'est que la surveillance, elle, démarre.

Certaines femmes, longtemps surveillées, finissent par se faire opérer ; d'autres reportent et ne le regrettent pas. Les deux trajectoires sont légitimes, et se réévaluent à chaque consultation.

La mastectomie préventive

Le retrait du tissu mammaire des deux seins réduit très fortement le risque de cancer du sein. Elle peut s'accompagner d'une reconstruction immédiate, d'une reconstruction différée de plusieurs mois ou années, ou d'aucune reconstruction si c'est votre choix. Techniques, cicatrices et suites opératoires sont détaillées dans la mastectomie prophylactique et la mastectomie.

Réduction majeureReconstruction optionnelle

L'ablation préventive des ovaires

Le retrait des deux ovaires et des deux trompes par cœlioscopie est la mesure la plus efficace contre le cancer de l'ovaire, faute de dépistage fiable. Elle entraîne une ménopause chirurgicale à anticiper, et n'est envisagée qu'une fois le projet parental abouti. Voir l'annexectomie prophylactique.

CœlioscopieAmbulatoire

La surveillance rapprochée

Choisir de ne pas être opérée est une décision recevable, que personne ne doit vous reprocher. Dans ce cas, l'équipe d'oncogénétique vous remet un protocole précis : quels examens, à quelle fréquence, à partir de quel âge. Ce protocole n'est pas une formalité — c'est ce qui rend l'option sûre. Il doit être suivi à la lettre.

Protocole du généticienSuivi rigoureux

Changer d'avis

Rien n'est verrouillé. Certaines femmes, longtemps surveillées, décident finalement d'être opérées ; d'autres reportent et ne le regrettent pas. Le choix se réévalue à chaque consultation annuelle, en fonction de votre âge, de votre projet de vie et de ce que vous vous sentez capable de porter.

RéversibleRéévalué chaque année

Trois idées reçues qui pèsent lourd

Elles reviennent dans presque toutes les consultations. Les connaître à l'avance suffit souvent à s'en libérer.

01

« Un risque, c'est une fatalité »

Un risque de survenue au cours de la vie n'est pas une probabilité pour l'année qui vient, et il diminue avec chaque année déjà vécue sans cancer. Faites personnaliser le chiffre.

02

« Internet suffira »

Forums et réseaux mélangent des situations très différentes — gènes, âges, pays aux pratiques distinctes. Précieux pour le soutien, trompeurs pour la décision.

03

« J'attends, donc je ne fais rien »

Reporter la décision chirurgicale est légitime ; reporter l'IRM ne l'est pas. La surveillance est la seule chose qui ne doit jamais glisser, quelle que soit la durée de votre réflexion.

À retenir : vous n'avez pas à arriver en consultation avec une décision. Vous avez le droit de dire « je ne sais pas », « pas maintenant », ou « je veux d'abord en parler à quelqu'un ». Un accompagnement psychologique ou une association de patientes peuvent aider — ce n'est pas un aveu de fragilité, c'est un outil du parcours.

AVANT LE RENDEZ-VOUS

Ce qu'il faut apporter — et ce que ça change

Une consultation bien préparée en vaut deux. L'objectif est simple : que le chirurgien raisonne sur votre dossier réel, et non sur ce dont vous vous souvenez. Les repères généraux figurent sur préparer sa première consultation.

Ce qui fait gagner une consultation

Un dossier complet vaut deux rendez-vous

Le compte rendu d'oncogénétique, l'imagerie récente, l'arbre généalogique et vos questions : rassemblés dans une seule pochette, ils permettent au chirurgien de raisonner sur votre dossier réel dès la première minute.

Sans eux, la consultation reste théorique et devra être refaite. C'est la différence entre repartir avec un plan écrit et repartir avec une impression.

Documents à apporter en consultation : compte rendu d'oncogénétique, imagerie et carnet de questions

Votre checklist

Le compte rendu d'oncogénétique, avec le nom du gène et du variant
Vos examens d'imagerie récents : mammographie, échographie, IRM — comptes rendus et images
Un arbre généalogique simple : qui, quel cancer, à quel âge, de quel côté
Vos antécédents personnels : biopsies, interventions, traitements hormonaux
Votre contraception actuelle et votre projet parental, s'il existe
La liste écrite de vos questions — les huit ci-dessus, plus les vôtres
De quoi prendre des notes, ou l'accord pour enregistrer
Si possible, une personne de confiance qui écoute pendant que vous parlez

Trois réflexes qui changent tout

01

Dire où vous en êtes

Annoncez d'emblée si vous venez pour vous informer ou parce que vous avez déjà une intuition. Cela change entièrement la façon dont la consultation doit être menée.

02

Reformuler à la fin

Redites ce que vous avez compris et faites-le corriger. C'est le moyen le plus fiable de repérer un malentendu — ils sont fréquents et rarement volontaires.

03

Repartir avec un écrit

Un compte rendu, ou au minimum quelques lignes récapitulant les options et le protocole. C'est ce document que vous relirez à froid, et que vous montrerez à vos autres médecins. Si une intervention est ensuite programmée, voir préparer son intervention et les suites opératoires.

Si vous n'emportez qu'une chose : le compte rendu d'oncogénétique. Sans lui, la consultation reste théorique — et devra être refaite.

TRANSMISSION · PARENTÈLE

En parler à votre famille — si vous le décidez

C'est souvent la partie la plus lourde de l'annonce : le résultat ne vous concerne pas seule. Il ouvre pour vos proches une possibilité de dépistage qu'ils n'auraient pas eue autrement. Mais le moment, la manière et les destinataires : c'est vous qui les choisissez.

Informer sa famille d'une prédisposition génétique BRCA : un choix personnel accompagné par l'oncogénétique
Comment ça se passe en pratique

Vous n'avez pas à porter ça seule

Vous dressez avec l'équipe d'oncogénétique la liste des apparentés potentiellement concernés. Ensuite, deux voies s'offrent à vous : les informer vous-même, avec des documents d'aide qui vous sont remis, ou demander au médecin de s'en charger.

Dans ce second cas, il adresse un courrier qui ne mentionne ni votre identité ni le diagnostic : la personne est simplement invitée à prendre rendez-vous en consultation de génétique. Chacun reste ensuite libre d'y donner suite ou non.

Vos apparentés au premier degré

Parents, frères et sœurs, enfants adultes : chacun a une probabilité d'une sur deux d'avoir hérité de la même variation. Leur test est ciblé — on ne cherche que la variation connue dans votre famille — donc plus simple et plus rapide que le vôtre.

1 sur 2Test ciblé

Les hommes de la famille

Une mutation BRCA se transmet indifféremment par le père ou la mère, et concerne aussi les hommes — risque accru de cancer du sein chez l'homme et de cancer de la prostate, notamment avec BRCA2. Un frère ou un père non testé peut transmettre la variation à ses propres enfants.

Transmission paternelleSuivi spécifique

Et mes enfants mineurs ?

Le test n'est pas proposé avant l'âge adulte : aucune mesure de prévention ne s'applique dans l'enfance, et l'information serait portée sans bénéfice. La question se pose à partir de 18 ans, en pratique souvent vers 20 à 25 ans, quand la surveillance commencerait à être utile.

Pas avant 18 ansÀ leur initiative

Choisir le moment — ou attendre

Rien ne vous oblige à tout annoncer la semaine du résultat. Beaucoup de femmes commencent par un ou deux proches, puis élargissent une fois qu'elles ont elles-mêmes digéré l'information. D'autres attendent des mois. Votre rythme vous appartient, et l'équipe d'oncogénétique vous accompagne sans vous presser.

Par étapesAide de l'équipe

À retenir : le dépistage familial est le bénéfice collectif de votre test. Il permet à des proches d'entrer dans une surveillance adaptée avant toute maladie — et à d'autres d'apprendre qu'ils ne sont pas porteurs, et de sortir de l'inquiétude familiale. Les modalités exactes sont expliquées par votre équipe d'oncogénétique.

Prête à en parler de vive voix ?

Chirurgie préventive du sein, ablation préventive des ovaires, ou simplement comprendre vos options : le Dr Zeitoun reçoit au cabinet du 8e arrondissement et opère à la Clinique Hartmann de Neuilly-sur-Seine. Consultations de deuxième avis acceptées.

QUESTIONS FRÉQUENTES

Questions fréquentes

Un résultat BRCA positif signifie-t-il que j'ai un cancer ?

Non. Un résultat positif signifie que vous portez, dans toutes les cellules de votre corps, une variation d'un gène qui augmente le risque de développer un cancer du sein ou de l'ovaire au cours de la vie. Ce n'est pas un diagnostic de maladie, et un certain nombre de femmes porteuses ne développeront jamais de cancer du sein. Le résultat ouvre une surveillance et une réflexion, pas un traitement.

Pourquoi m'a-t-on proposé une consultation d'oncogénétique ?

Quatre situations principales y conduisent : la découverte d'un cancer du sein ou de l'ovaire, en particulier avant 50 ans ou avec des caractéristiques particulières ; un antécédent familial récent, avec ou sans mutation déjà identifiée chez un proche ; une histoire familiale chargée, lorsque plusieurs cas conduisent à vouloir évaluer votre risque personnel ; et, chez une femme déjà traitée pour un cancer du sein, la nécessité de décider de la conduite à tenir pour l'autre sein.

Le test n'a retrouvé aucune mutation : suis-je tranquille ?

Pas nécessairement. Une absence de mutation identifiée ne signifie pas une absence de risque. En 2026, tous les gènes de prédisposition ne sont pas connus, et les techniques d'analyse ne détectent pas toutes les anomalies. Si une consultation d'oncogénétique vous a été proposée, c'est que votre histoire personnelle ou familiale le justifiait — et cette histoire ne change pas avec le résultat. Vous pouvez donc rester une patiente à haut risque, relevant d'une surveillance rapprochée dont l'équipe d'oncogénétique définit précisément le protocole. Voir risque héréditaire sein-ovaire et les outils d'évaluation du risque.

Quel médecin dois-je voir en premier après un résultat BRCA positif ?

L'équipe d'oncogénétique qui a rendu le résultat reste votre point d'entrée : c'est elle qui définit le protocole de surveillance. Elle vous oriente ensuite vers un chirurgien oncologue compétent à la fois en chirurgie du sein et en chirurgie gynécologique, puisque les deux organes sont concernés — voir comment choisir son chirurgien. Votre gynécologue ou médecin traitant demeure le coordinateur de proximité.

Pourquoi consulter un chirurgien si je ne veux pas être opérée ?

Parce qu'une consultation chirurgicale n'engage à rien. Elle sert à connaître précisément l'ensemble des options — y compris la surveillance seule — avec leurs bénéfices et leurs limites. Beaucoup de femmes consultent, s'informent, et choisissent la surveillance. Décider en connaissance de cause suppose d'avoir entendu toutes les options — voir la chirurgie préventive BRCA et le parcours du Dr Zeitoun.

Quelles questions poser à mon chirurgien lors de la première consultation ?

Huit questions structurent utilement la consultation : ce que votre variant change spécifiquement pour vous ; ce qui presse et ce qui peut attendre ; l'ensemble des options, surveillance comprise ; le contenu concret d'une année de surveillance ; l'ordre dans lequel les chirurgies seraient envisagées ; à quoi ressemble le résultat d'une mastectomie préventive avec ou sans reconstruction ; les conséquences sur la fertilité ; enfin qui coordonne le suivi, avec les délais et le devis — la page rendez-vous détaille les modalités pratiques.

Va-t-on m'imposer une chirurgie préventive ?

Non. Une chirurgie de réduction du risque, mammaire et ovarienne, est systématiquement proposée à une femme porteuse d'une mutation confirmée, parce qu'elle réduit considérablement le risque de cancer. Mais elle n'est jamais imposée. Le choix vous appartient entièrement, il peut être reporté, et il peut être révisé. Si vous optez pour la surveillance, l'équipe d'oncogénétique vous remet un protocole de suivi précis, qui repose sur l'IRM mammaire annuelle, la mammographie et l'échographie — d'autant plus déterminantes en cas de seins denses. Si une image doit être explorée, voir biopsie mammaire et les délais de résultat.

Si je fais retirer les seins, suis-je obligée d'avoir une reconstruction ?

Non. La reconstruction mammaire est une option, pas une obligation. Elle peut être réalisée dans le même temps que la mastectomie, différée de plusieurs mois ou années, ou ne pas être réalisée du tout. Certaines femmes choisissent délibérément de ne pas être reconstruites. Les différentes techniques — prothèse, lambeau DIEP, grand dorsal — comme le choix assumé de la reconstruction à plat sont expliqués en consultation, de même que le calendrier immédiat ou différé.

Faut-il opérer le sein ou l'ovaire en premier ?

Il n'existe pas d'ordre unique. Le raisonnement tient compte de l'âge, du gène, de l'histoire familiale et du projet parental. Le volet ovarien répond à un calendrier plus contraint, car il n'existe pas de dépistage fiable du cancer de l'ovaire, alors que le sein bénéficie d'une surveillance efficace par IRM. Voir l'annexectomie prophylactique, la mastectomie prophylactique et la reconstruction mammaire.

Dois-je prévenir ma famille, et comment ?

C'est votre décision, et personne ne la prendra à votre place. En pratique, vous dressez avec l'équipe d'oncogénétique la liste des apparentés potentiellement concernés, puis vous choisissez : les informer vous-même, avec des documents d'aide qui vous sont remis, ou demander au médecin de le faire. Dans ce second cas, il adresse un courrier qui ne mentionne ni votre identité ni le diagnostic, et invite simplement la personne à prendre rendez-vous en consultation de génétique. Vos apparentés restent ensuite libres de faire ou non le test — pour comprendre ce qui est évalué, voir risque héréditaire sein-ovaire et, pour les hommes de la famille, le cancer du sein chez l'homme.

Mes enfants doivent-ils être testés maintenant ?

Non. Le test des gènes BRCA n'est pas proposé aux mineurs, car aucune mesure de prévention ne s'applique avant l'âge adulte. Il est habituellement envisagé à partir de 18 ans, et en pratique souvent discuté vers 20 à 25 ans, au moment où la surveillance commencerait à être utile. Chaque enfant, fille ou garçon, a une probabilité d'une sur deux d'avoir hérité de la mutation. Le moment venu, l'évaluation repose sur les mêmes outils de risque et un test ciblé.

Qu'est-ce qu'un variant de signification inconnue (VUS) ?

C'est une variation du gène dont on ignore aujourd'hui si elle est responsable d'un sur-risque. Un VUS n'est pas une mutation pathogène : il ne justifie aucune chirurgie préventive et ne modifie pas la prise en charge, qui reste fondée sur l'histoire personnelle et familiale. Sa classification peut évoluer avec le temps, ce qui justifie de rester en lien avec l'équipe d'oncogénétique et de poursuivre le suivi défini à partir du score d'Eisinger et de votre histoire familiale.

Puis-je encore avoir des enfants avec une mutation BRCA ?

Oui. Une mutation BRCA n'altère pas la fertilité en elle-même et ne contre-indique pas la grossesse. Elle influence en revanche le calendrier des décisions, puisque l'ablation préventive des ovaires entraîne une infertilité définitive et n'est envisagée qu'une fois le projet parental abouti. Les questions de préservation de la fertilité relèvent d'équipes spécialisées vers lesquelles vous serez orientée. Voir aussi la chirurgie des ovaires et des trompes, le cancer de l'ovaire, les tumeurs borderline et l'ensemble des cancers gynécologiques. La question de l'hystérectomie associée est abordée au cas par cas.

Peut-on venir vous voir pour un deuxième avis ?

Oui. Le Dr Zeitoun reçoit régulièrement des patientes en consultation de deuxième avis après une annonce de mutation BRCA, notamment lorsqu'une chirurgie préventive a déjà été évoquée ailleurs et que la patiente souhaite reprendre son dossier calmement. Cette consultation n'interrompt aucune prise en charge en cours. Apportez le compte rendu d'oncogénétique et vos examens d'imagerie récents. Sur les critères qui comptent, voir comment choisir son chirurgien du sein et le parcours du Dr Zeitoun.

La consultation et la chirurgie préventive sont-elles prises en charge ?

La consultation d'oncogénétique, le test et la surveillance sont pris en charge par l'Assurance Maladie, de même que la chirurgie de réduction du risque chez une femme porteuse d'une mutation confirmée, qui est une intervention médicalement justifiée. Je pratique des dépassements d'honoraires (secteur 2 non-OPTAM), expliqués en consultation et formalisés dans un devis remis avant l'intervention. Toutes les modalités pratiques sont détaillées sur la page rendez-vous.

À lire aussi

Une fois passé le moment de l'annonce, ces pages détaillent chacune des options évoquées ici.

Venez poser vos questions avant de décider

Vous venez de recevoir un résultat positif, ou une chirurgie préventive vous a déjà été proposée ailleurs et vous souhaitez un deuxième avis : le Dr Jérémie Zeitoun reçoit au cabinet du 8e arrondissement de Paris et opère à la Clinique Hartmann de Neuilly-sur-Seine. Apportez votre compte rendu d'oncogénétique et votre imagerie récente — la consultation n'engage à aucune intervention.

Le conseil génétique, le protocole de surveillance et les modalités d'information de la famille relèvent de votre équipe d'oncogénétique.

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