Accueil
Sein & Cancer du sein
Cancer du sein Lésions bénignes du sein Mastectomie prophylactique
Reconstruction mammaire
Toutes les techniques Reconstruction par prothèse Lambeau de grand dorsal Lambeau DIEP (abdomen) Lambeau de gracilis (cuisse) Lipofilling mammaire Reconstruction à plat Chirurgie intime
Chirurgie gynécologique bénigne
Utérus Trompes et ovaires Col de l'utérus Vulve et vagin
Cancers gynécologiques
Cancer du col de l'utérus Cancer de l'ovaire Cancer de l'utérus Cancer de la vulve Tumeurs borderline Articles Parcours
Demandez à être rappelée Prendre RDV sur Doctolib →
Tests génomiques cancer du sein Paris
Logo Dr J. Zeitoun
Médecine de précision · Paris 8e & Neuilly-sur-Seine

Tests génomiques du cancer du sein Dr Jérémie Zeitoun · Chirurgien sénologue Paris

Oncotype DX, MammaPrint, EndoPredict, Prosigna : quatre tests qui analysent l’activité des gènes de votre tumeur pour répondre à une seule question — la chimiothérapie est-elle vraiment nécessaire dans votre cas ?

Dr Jérémie Zeitoun chirurgien Paris
Défiler

L’essentiel à retenir

Chiffres clés

~30%
des cancers du sein sont potentiellement éligibles à un test génomique
4 tests
validés et remboursés par la HAS (2023)
60-70%
des patientes éligibles évitent la chimiothérapie grâce au test
21 à 70
gènes analysés selon les tests (12 pour EndoPredict, 21 pour Oncotype, 50 pour Prosigna, 70 pour MammaPrint)
7-14 j
délai habituel pour obtenir le résultat
10 273
patientes incluses dans l’étude TAILORx (Oncotype DX)
6 693
patientes incluses dans l’étude MINDACT (MammaPrint)
100%
pris en charge par l’Assurance Maladie (ALD 30)
0
prélèvement supplémentaire : l’analyse se fait sur la tumeur déjà prélevée
RCP
la décision finale appartient à la concertation pluridisciplinaire
Test génomique mal expliqué ?
Parlez-en au Dr Zeitoun
Consultation rapide à Paris 8e ou Neuilly. Second avis bienvenu.
Comprendre

Qu’est-ce qu’un test génomique du cancer du sein ?

Un test génomique du cancer du sein analyse l'activité de certains gènes à l’intérieur de votre tumeur. Il ne regarde pas votre ADN à vous : il regarde celui des cellules cancéreuses, et seulement quelques dizaines de gènes choisis parce qu’ils sont liés au risque de récidive.

L’idée est la suivante : tous les cancers du sein ne se ressemblent pas, même quand ils ont la même taille et le même grade au microscope. Pour certaines tumeurs, l’hormonothérapie seule est suffisante pour empêcher la récidive. Pour d’autres, en revanche, l’ajout d’une chimiothérapie apporte un véritable bénéfice de survie. Ces deux profils sont parfois indissociables à l’examen anatomopathologique classique — c’est précisément là qu’interviennent les tests génomiques.

Schéma : test génomique du cancer du sein, analyse de l'activité des gènes de la tumeur

Le test génomique analyse l'activité des gènes de la tumeur pour prédire son comportement.

Le test génomique apporte cette information manquante. Il donne un score chiffré qui dit, en substance : « voici à quel point votre tumeur est susceptible de revenir si on ne fait QUE l’hormonothérapie ». Si le score est bas, la chimiothérapie n’apportera rien ou presque, et on peut s’en passer. Si le score est élevé, elle apportera un vrai bénéfice et il faut la faire.

Très important — à ne pas confondre : ce test n’a rien à voir avec la consultation d’oncogénétique. La consultation d’oncogénétique recherche une mutation constitutionnelle héréditaire (BRCA1, BRCA2, PALB2…) à partir d’une prise de sang : elle évalue le risque pour vous et votre famille de développer d’autres cancers. Le test génomique, lui, est fait sur la tumeur elle-même et ne dit rien sur l’hérédité — il prédit comment ce cancer-là va se comporter. Les deux peuvent être proposés en parallèle, mais ils répondent à des questions complètement différentes.

Les 4 tests

Les quatre tests reconnus en France

La Haute Autorité de Santé a validé quatre tests en 2023. Tous répondent à la même question (faut-il faire la chimiothérapie ?) mais avec des méthodes différentes. Le choix entre eux dépend du laboratoire, de l’équipe et du profil de la patiente — ils sont globalement équivalents pour la décision finale.

Oncotype DX

21 gènes analysés. C’est le test le plus utilisé dans le monde, validé par l’étude TAILORx (10 273 patientes). Le résultat est un score appelé Recurrence Score (RS), compris entre 0 et 100.

  • Score < 11 : la chimiothérapie n’apporte rien — hormonothérapie seule
  • Score 11-25 : pas de bénéfice si N0 ménopausée — hormonothérapie seule
  • Score > 25 : bénéfice clair de la chimiothérapie

Niveau de preuve : IA (le plus élevé) selon la HAS.

MammaPrint

70 gènes analysés. Test d’origine néerlandaise, validé par l’étude MINDACT (6 693 patientes). Plutôt qu’un score chiffré, le résultat est binaire : la tumeur est classée à bas risque ou haut risque de récidive.

  • Bas risque : la chimiothérapie n’apporte pas de bénéfice significatif — hormonothérapie seule
  • Haut risque : la chimiothérapie est recommandée en plus de l’hormonothérapie

Niveau de preuve : IA selon la HAS.

EndoPredict

12 gènes analysés. Test développé en Europe. Sa particularité : il combine l’analyse des gènes avec des informations cliniques (taille de la tumeur, nombre de ganglions atteints) pour donner un score appelé EPclin.

  • Score bas : hormonothérapie seule
  • Score élevé : chimiothérapie + hormonothérapie
  • Atout : prédiction de récidive jusqu’à 10-15 ans

Niveau de preuve : IB selon la HAS.

Prosigna (PAM50)

50 gènes analysés (signature PAM50). Ce test fait deux choses : il donne un score de risque (le ROR, Risk Of Recurrence) et il identifie précisément le sous-type biologique du cancer (luminal A ou luminal B).

  • ROR bas + luminal A : hormonothérapie seule
  • ROR élevé ou luminal B : chimiothérapie + hormonothérapie
  • Spécificité : caractérisation biologique précise

Niveau de preuve : IB selon la HAS.

Indications

Pour qui le test est-il indiqué ?

Le test génomique n’est pas indiqué pour tous les cancers du sein. Il s’adresse à un profil bien précis, défini par les recommandations HAS 2023.

✓ Pour qui le test est utile

  • Cancer du sein hormono-dépendant : RE+ et/ou RP+
  • Cancer HER2 négatif (HER2−)
  • 0 ganglion atteint (N0) ou 1 à 3 ganglions atteints (N1)
  • Patiente ménopausée de préférence (le test est moins utile chez la femme jeune avec ganglion positif)
  • Quand l’équipe hésite entre faire ou non une chimiothérapie

✗ Pour qui le test n’est PAS indiqué

  • Cancer triple-négatif (RE−, RP−, HER2−) : la chimiothérapie est nécessaire de toute façon
  • Cancer HER2 positif : indication évidente d’une thérapie ciblée + chimiothérapie
  • Cancer avec ≥4 ganglions atteints : chimiothérapie nécessaire
  • Femme non ménopausée avec ganglion positif : les études récentes (RxPonder) montrent qu’elle bénéficie de la chimiothérapie même avec score bas
  • Cancer métastatique

La décision de prescrire ou non un test génomique appartient à la concertation pluridisciplinaire (RCP), qui rassemble chirurgien, oncologue, anatomopathologiste et radiothérapeute. Le test est ensuite réalisé sur le matériel tumoral déjà disponible (biopsie ou pièce opératoire) : aucun nouveau prélèvement n’est nécessaire.

Parcours

Comment se déroule le test ?

Du diagnostic à la décision finale, voici les étapes typiques.

  1. 1

    Diagnostic et biopsie

    Le cancer est confirmé par biopsie, l’analyse anatomopathologique donne les premières informations : récepteurs hormonaux, HER2, Ki67, grade.

  2. 2

    Discussion en RCP : test génomique indiqué ?

    Tous les médecins qui vous suivent (chirurgien, oncologue, radiothérapeute, anatomopathologiste) se réunissent pour discuter de votre cas. Si votre cancer est hormono-dépendant, sans atteinte importante des ganglions, et que la chimiothérapie n’est pas évidente, ils prescrivent un test génomique pour trancher.

  3. 3

    Analyse au laboratoire

    Le bloc tumoral (déjà prélevé lors de la biopsie ou de la chirurgie) est envoyé au laboratoire qui réalise le test. Pas de nouveau prélèvement pour la patiente. Résultat sous 7 à 14 jours.

  4. 4

    Nouvelle RCP avec le résultat

    L’équipe se réunit à nouveau avec le score du test. La décision est prise : hormonothérapie seule (si score bas) ou chimiothérapie + hormonothérapie (si score élevé).

  5. 5

    Annonce et choix partagé

    Le résultat est expliqué à la patiente, avec les arguments pour et contre la chimiothérapie. Le choix final se fait toujours dans le dialogue avec l’équipe médicale.

  6. 6

    Traitement adapté

    Selon le score : chirurgie ± chimiothérapie, radiothérapie, hormonothérapie 5 à 10 ans.

  7. 7

    Suivi rapproché

    Surveillance clinique et radiologique annuelle pendant au moins 10 ans, surveillance de la tolérance à l’hormonothérapie.

Test génomique à interpréter ?
Demandez un second avis
Le Dr Zeitoun analyse votre dossier et clarifie votre score.
EXPLORER

Pour aller plus loin

Les pages essentielles pour comprendre votre parcours.

Page pilier
Cancer du sein
Diagnostic, traitements, parcours complet
Traitement
Chimiothérapie
Quand le test indique qu’elle est nécessaire
Comprendre
Anatomopathologie
Lire son compte-rendu : RE, RP, HER2, Ki67, grade
Chirurgie
Tumorectomie
Chirurgie conservatrice du sein
Chirurgie
Mastectomie
Quand la chirurgie conservatrice n’est pas possible
Geste associé
Ganglion sentinelle
L’évaluation axillaire et ses suites
CONSULTATION

Le second avis

Avant d’accepter ou de refuser une chimiothérapie, vous avez le droit — et c’est même recommandé — de demander un second avis. Si le test génomique n’a pas été proposé alors que votre profil l’indiquait, ou si vous souhaitez clarifier l’interprétation du résultat, le Dr Zeitoun reçoit régulièrement pour ces consultations.

Prendre RDV sur Doctolib Demandez à être rappelée

Comparatif des 4 tests

Test Gènes Résultat Étude majeure Niveau HAS
Oncotype DX21Score continu 0-100 (Recurrence Score)TAILORx (n=10 273)IA
MammaPrint70Binaire : bas risque / haut risqueMINDACT (n=6 693)IA
EndoPredict12Score combiné EPclin (gènes + critères cliniques)Filipits 2011, TransATACIB
Prosigna (PAM50)50Score ROR + sous-type (luminal A/B)Wallden 2015, ABCSG-8IB

Niveau IA : preuve la plus solide (essais randomisés prospectifs spécifiquement conçus pour valider l’utilité clinique du test). Niveau IB : preuve solide à partir de cohortes rétrospectives ou d’analyses secondaires.

Bibliographie

Références utilisées pour cette page, conformes aux recommandations HAS 2023, SénoriF 2025-2026 et aux études internationales de référence.

  1. Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer (TAILORx). N Engl J Med 2018;379:111-121. PubMed 29860917
  2. Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer (MINDACT). N Engl J Med 2016;375:717-729. PubMed 27557300
  3. Kalinsky K, Barlow WE, Gralow JR, et al. 21-Gene Assay to Inform Chemotherapy Benefit in Node-Positive Breast Cancer (RxPonder). N Engl J Med 2021;385:2336-2347. PubMed 34914339
  4. Filipits M, Rudas M, Jakesz R, et al. A new molecular predictor of distant recurrence in ER-positive, HER2-negative breast cancer (EndoPredict). Clin Cancer Res 2011;17:6012-20. PubMed 21807638
  5. Wallden B, Storhoff J, Nielsen T, et al. Development and verification of the PAM50-based Prosigna breast cancer gene signature assay. BMC Med Genomics 2015;8:54. PubMed 26297356
  6. Cardoso F, van’t Veer LJ, Poncet C, et al. MINDACT: Long-term results of the large prospective trial testing the 70-gene signature. Lancet Oncol 2021;22:476-488. PubMed 33721561
  7. Sparano JA, Gray RJ, Ravdin PM, et al. Clinical and Genomic Risk to Guide the Use of Adjuvant Therapy for Breast Cancer. N Engl J Med 2019;380:2395-2405. PubMed 31157962
  8. Andre F, Ismaila N, Allison KH, et al. Biomarkers for Adjuvant Endocrine and Chemotherapy in Early-Stage Breast Cancer: ASCO Guideline Update. J Clin Oncol 2022;40:1816-1837. PubMed 35439025
  9. Sestak I, Buus R, Cuzick J, et al. Comparison of the Performance of 6 Prognostic Signatures for Estrogen Receptor-Positive Breast Cancer. JAMA Oncol 2018;4:545-553. PubMed 29450494
  10. Buus R, Sestak I, Kronenwett R, et al. Comparison of EndoPredict and EPclin With Oncotype DX Recurrence Score for Prediction of Risk of Distant Recurrence After Endocrine Therapy. J Natl Cancer Inst 2016;108:djw149. PubMed 27400969
  11. HAS. Utilité clinique des signatures génomiques dans le cancer du sein de stade précoce. Recommandations 2023. has-sante.fr
  12. SénoriF. Recommandations francilien sénologie 2025-2026. senorif.com

Questions fréquentes

Qu’est-ce qu’un test génomique du cancer du sein ?

C’est une analyse de l’activité de certains gènes dans la tumeur elle-même (sur la pièce opératoire ou la biopsie). Le test mesure à quel point le cancer est agressif et calcule un score qui aide à décider si une chimiothérapie est utile en plus de l’hormonothérapie.

Quelle différence avec une consultation d’oncogénétique ?

Deux examens très différents. La consultation d’oncogénétique cherche une mutation héréditaire (BRCA1, BRCA2, PALB2…) sur une prise de sang : elle évalue le risque familial. Le test génomique est fait sur la tumeur uniquement : il ne dit rien sur l’hérédité, juste sur le comportement de ce cancer-là.

Le test est-il remboursé ?

Oui. Depuis l’avis HAS 2023, les quatre tests génomiques (Oncotype DX, MammaPrint, EndoPredict, Prosigna) sont remboursés par l’Assurance Maladie dans leurs indications validées. Aucun reste à charge pour la patiente.

Combien de temps pour avoir le résultat ?

Entre 7 et 14 jours en général. La tumeur (issue de la biopsie ou de la chirurgie) est envoyée au laboratoire qui réalise l’analyse, puis le résultat revient à votre médecin référent. Aucun nouveau prélèvement n’est nécessaire.

Quel test choisir entre les quatre ?

Les quatre tests sont validés. Oncotype DX et MammaPrint ont le plus haut niveau de preuve (IA). Le choix dépend souvent du laboratoire disponible et de l’habitude de l’équipe. Quel que soit le test, la décision finale en RCP est fiable.

Et si mon score est haut, dois-je forcément faire la chimiothérapie ?

Un score élevé indique que la chimiothérapie apporte un bénéfice clair sur le risque de récidive. La décision finale reste partagée entre la patiente et l’équipe, en tenant compte de l’âge, des comorbidités et des préférences personnelles, mais la chimiothérapie est très généralement recommandée.

Pourquoi mon médecin ne m’a-t-il pas proposé le test ?

Plusieurs raisons possibles : le profil de votre cancer ne correspond pas aux indications (triple-négatif, HER2+, ≥4 ganglions), la décision est déjà tranchée sans ambiguïté (chimiothérapie évidente ou non), ou le test n’est pas encore systématique dans toutes les équipes. Si vous avez un doute, un second avis est légitime.

FREN